病例报告：Baricitinib巴瑞替尼成功治疗严重皮肤受累的新型杂合TREX1突变系统性红斑狼疮青少年患者

　　青少年系统性红斑狼疮(jSLE)是一种复杂的炎症性自身免疫性疾病。通过研究，确定了直接参与I型干扰素(IFN)信号级联的遗传和转录异常。IFN触发信号通路，通过激活JAK1、TYK2、STAT1和STAT2启动IFN刺激基因的基因转录。JAK抑制剂具有治疗风湿性疾病的真正潜力，但其治疗系统性红斑狼疮的功效不太确定。

　　真实案例：一名受青少年系统性红斑狼疮影响的13岁女孩，她在三素修复核酸外切酶1上携带一种新型杂合错义变异（TREX1），在吗替麦考酚酯之上使用Baricitinib巴瑞替尼成功治疗。TREX1基因在DNA损伤修复中发挥着重要作用，其突变与1型干扰素的过量产生有关。

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